Nasza oferta

Konsultacja onkogenetyczna

Do każdego z Państwa podchodzimy bardzo indywidualnie. Zalecenia postępowania profilaktycznego i ewentualna diagnostyka molekularna wynikają ze szczegółowo przeprowadzonej konsultacji, której poświęcamy odpowiednio dużo czasu.

Podczas konsultacji onkogenetycznej ogromne znaczenie mają:

  • szczegółowa analiza wywiadu rodzinnego Pacjenta,
  • wnikliwa analiza dokumentacji medycznej (w szczególności wyników badań histopatologicznych),
  • analiza dokumentacji medycznej krewnych chorujących na nowotwory złośliwe

Zalecenia postępowania diagnostycznego, terapeutycznego i profilaktycznego, powstałe w wyniku konsultacji onkogenetycznej są oparte na rekomendacjach NCCN, NICE, ESGO i ESMO oraz wynikają z medycznych danych literaturowych (Evidence-Based Medicine, EBM).

Badania genetyczne

Dla każdego Pacjenta dobieramy testy indywidualnie z uwzględnieniem aktualnego stanu zdrowia, dotychczas wykonanych badań oraz rekomendacji wiodących towarzystw naukowych i organizacji zdrowotnych.

W diagnostyce genetycznej nowotworów wykorzystywane są różnego rodzaju testy genetyczne. Należą do nich:

Sekwencjonowanie całego genomu (WGS)

Jako jedni z pierwszych w Polsce oferujemy badania całogenomowe WGS* (ang. Whole Genome Sequencing), będące nowoczesnym elementem diagnostyki onkologicznej.

Sekwencjonowanie całego genomu wykonujemy w materiale genetycznym pochodzącym z:

  • nieutrwalonej tkanki nowotworu złośliwego – celem oznaczenia mutacji somatycznych, które mogą być pomocne lekarzowi prowadzącemu w doborze zindywidualizowanego leczenia onkologicznego
  • limfocytów krwi obwodowej (lub komórek pochodzących z wymazu z jamy ustnej lub śliny) – celem oceny mutacji germinalnych, związanych z predyspozycją do rozwoju nowotworów złośliwych

Testy celowane

W zależności od wyniku konsultacji, umożliwiamy wykonanie celowanych testów predyspozycji do nowotworów.

Należą do nich:

  • najprostsze badania dla wybranych, znanych wariantów patogennych (tzw. mutacji założycielskich oraz powtarzalnych), które często występują w danej populacji,
  • badania, których celem jest potwierdzenie lub wykluczenie występowania mutacji już wykrytej w rodzinie tzw. mutacji markerowej,
  • testy, w których bada się sekwencję kodującą całego genu lub genów pod kątem występowania wariantów patogennych lub prawdopodobnie patogennych o udowodnionym znaczeniu klinicznym – przykładem tego rodzaju badania jest analiza występowania mutacji w genach związanych z rakiem piersi i jajnika BRCA1 i BRCA2,

* Wszystkie istotne patogenne warianty genetyczne zidentyfikowane w badaniu WGS są dodatkowo weryfikowane poprzez sekwencjonowanie metodą Sangera.

Interpretacja wyników i dalsze kroki

Po zakończeniu badania genetycznego i przygotowaniu raportu, lekarze genetyki klinicznej szczegółowo omawiają wszystkie elementy raportu z Pacjentem. Kładziemy szczególny nacisk na interpretację i jasne przedstawienie opracowanych wyników badań.

Staramy się, aby konsultacja była jak najbardziej pomocna, a uzyskane informacje służyły podejmowaniu właściwych decyzji dotyczących leczenia, rokowania, prowadzenia chorego, a także w zakresie profilaktyki pierwotnej lub wtórnej u Pacjenta i jego krewnych.

Naszym Pacjentom poświęcamy tyle czasu, ile jest Im potrzebne na podjęcie najlepszych decyzji związanych z zaleceniami.