Dla Pacjenta – choroby rzadkie

Opierając się na naszej wiedzy i doświadczeniu oraz bazując na międzynarodowych rekomendacjach wiemy, że najlepszy efekt osiąga się poprzez połączenie poradnictwa z wykonaniem badań genetycznych i analizą wyników tych badań.

Poradnictwo czyli rozmowa w formie konsultacji z Pacjentem odbywa się przed podjęciem decyzji o wykonaniu badań genetycznych oraz po ich zakończeniu – jest to tzw. system dwukonsultacyjny.

Pacjentom, u których podejrzewa się schorzenie o podłożu genetycznym i ich krewnym oferujemy:

  • kompleksową diagnostykę mającą umożliwić ustalenie rozpoznania/diagnozy rzadkich chorób genetycznych
  • ocenę ryzyka powtórnego wystąpienia choroby genetycznej w rodzinie
  • pomoc w podjęciu dalszych działań terapeutycznych i decyzji związanych z planowaniem rodziny.

Działalność naszego Centrum skupia się na poradnictwie dedykowanym nie tylko Pacjentom, lecz także ich krewnym (o ile istnieje takie wskazanie).